“Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılık”

İzmir’de görev yapan çocuk genetik hastalıkları uzmanı Ceren Yılmaz Uzman, Down sendromu hakkında toplumda yaygın olan yanlış bilgilere dikkat çekerek önemli açıklamalarda bulundu. SBÜ İTF Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde görev yapan Yılmaz, Down sendromunun bir hastalık değil, genetik bir farklılık olduğunu vurguladı.

“Ebeveynlerin suçu değil”

Uzman Dr. Yılmaz, Down sendromunun temelinde kromozom sayısındaki farklılık olduğunu belirterek şunları söyledi:

“Normalde insan hücrelerinde 46 kromozom bulunur. Down sendromlu bireylerde ise 21. kromozomdan fazladan bir kopya vardır. Bu nedenle durum tıpta Trizomi 21 olarak adlandırılır.”

Yılmaz’a göre vakaların yaklaşık yüzde 95’i, anne karnında hücre bölünmesi sırasında kromozomların doğru şekilde ayrılmamasından kaynaklanıyor. Bu durumun çoğunlukla tesadüfi olduğunu vurgulayan Yılmaz, “Aileler kendilerini suçlamamalı. Hamilelikte yapılan bir davranışın bu duruma neden olduğu düşüncesi doğru değildir” dedi.

“Toplumdaki en büyük yanılgı: Hiçbir şey öğrenemezler”

Down sendromlu bireyler hakkında en yaygın yanlış inanışın, bu bireylerin öğrenemeyeceği düşüncesi olduğunu belirten Yılmaz, bunun bilimsel olarak doğru olmadığını söyledi.

Uygun eğitim ve destekle Down sendromlu bireylerin yeni beceriler kazanabildiğini vurgulayan Yılmaz, bu çocukların okula gidebildiğini, spor ve sanatla ilgilenebildiğini ve toplumun üretken bireyleri olabildiğini ifade etti.

Tanı gebelikte de konulabiliyor

Down sendromu günümüzde hem gebelik sırasında hem de doğumdan sonra çeşitli testlerle belirlenebiliyor.

Hamilelik döneminde yapılan kombine test, üçlü-dörtlü tarama testleri ve NIPT gibi yöntemler bebeğin risk durumunu gösterebiliyor. Risk yüksek çıktığında ise kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi ileri testler uygulanıyor.

Doğum sonrası şüphe oluşması durumunda ise karyotip analizi ile kromozomlar incelenerek kesin tanı konulabiliyor.

Gelişim daha yavaş ilerleyebiliyor

Down sendromlu çocukların gelişiminin bazı alanlarda akranlarına göre daha yavaş olabileceğini belirten Yılmaz, özellikle fiziksel gelişim, öğrenme ve dil gelişiminde farklılıklar görülebileceğini söyledi.

Kas gevşekliği nedeniyle oturma, emekleme ve yürüme gibi motor becerilerin daha geç kazanılabildiğini ifade eden Yılmaz, konuşma gelişiminin de genellikle daha yavaş ilerlediğini belirtti.

Erken eğitim hayat değiştiriyor

Uzmanlara göre Down sendromlu çocukların gelişiminde en kritik unsur erken müdahale.

Fizik tedavi, konuşma terapisi, ergoterapi ve özel eğitim gibi desteklerin yaşamın ilk aylarında başlamasının çocukların gelişimini önemli ölçüde olumlu etkilediğini söyleyen Yılmaz, bu sayede çocukların daha bağımsız bir yaşam sürebildiğini vurguladı.

Bazı sağlık sorunları daha sık görülebiliyor

Down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunlarının daha sık görüldüğüne dikkat çeken Yılmaz, özellikle doğuştan kalp hastalıklarının önemli bir risk oluşturduğunu söyledi.

Bu çocukların yaklaşık yüzde 40–60’ının kalp hastalığıyla doğduğunu belirten Yılmaz, ayrıca tiroid hastalıkları, işitme kaybı, görme sorunları, uyku apnesi ve bazı kan hastalıklarının da daha sık görülebildiğini ifade etti.

Bu nedenle düzenli sağlık kontrollerinin hayati önem taşıdığını vurgulayan Yılmaz, kalp değerlendirmesi, tiroid testleri, işitme ve göz muayenelerinin belirli aralıklarla yapılması gerektiğini söyledi.

Ailelere önemli görev düşüyor

Down sendromlu çocukların gelişiminde ailenin rolünün çok büyük olduğunu belirten Yılmaz, sevgi dolu ve sabırlı bir ortamın çocuğun özgüvenini artırdığını ifade etti.

Evde basit yönergeler, görsel materyaller ve oyunlar yoluyla dil gelişiminin desteklenebileceğini söyleyen Yılmaz, çocukların günlük görevleri mümkün olduğunca kendilerinin yapmasının teşvik edilmesi gerektiğini belirtti.

“Toplum olarak daha kapsayıcı olmalıyız”

Uzman Dr. Yılmaz’a göre Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesini artırmanın yolu sadece sağlık hizmetlerinden değil, toplumsal farkındalıktan geçiyor.

Kaynaştırma eğitiminin önemine dikkat çeken Yılmaz, Down sendromlu çocukların akranlarıyla birlikte eğitim almasının hem sosyal gelişimleri hem de topluma uyumları açısından çok değerli olduğunu söyledi.

Ayrıca uygun eğitim ve destek sağlandığında Down sendromlu bireylerin çalışma hayatına katılabileceğini belirten Yılmaz, “Toplum olarak onları bir hastalık etiketiyle değil, öğrenebilen ve üretebilen bireyler olarak görmeliyiz” dedi.

“Potansiyellerini sınırlamayın”

Toplumdaki önyargıların en büyük engel olduğunu belirten Yılmaz sözlerini şöyle tamamladı:

“Hiçbir çocuk için ‘bunu yapamaz’ dememeliyiz. Doğru eğitim, destek ve fırsatlar sağlandığında Down sendromlu bireyler de topluma değer katan bireyler olabilir.”